研究室

研究の概要：代謝性骨疾患、骨系統疾患、低身長や高身長をきたす疾患などを対象に、きめ細かく、かつ先進的な診療を行いながら、現在の診療における問題点を抽出するような臨床研究を行う。また、新規診断法の確立、新規治療薬の開発、治験、疾患データベースの運営、診療ガイドラインの策定などを行うことにより、対象疾患のアンメットニーズを解決していくような臨床的、研究的活動を行う。患者会や社会と交流し、難病医療に関する啓発活動を行う。

研究の概要：ライソゾーム病は先天代謝異常症の中の１グループで，指定難病にも３１疾患が認められています。主にライソゾーム酵素異常を含み，ライソゾーム機能障害をきたすことにより，様々な全身症状をきたします。診断も酵素活性，遺伝子検査で簡単に検査できるようになっており，酵素補充療法など根本的治療法もここ20年来大きな進歩を遂げています。しかしながら疾患も多く，早期診断は必ずしも簡単ではなく，治療法の選択も困難な場合も多い現状において，新生児マススクリーニングの拡張や病型診断，重症度診断のために，疾患バイオマーカーの探索を行います。これにより早期診断，早期治療，そして治療効果の判定を可能にして，患者さんのより良い未来を目指します。

研究の概要：従来の医療における有効性の評価は、多くの場合、医療者の視点からみた客観的な指標（例：検査値、腫瘍のサイズ、生存期間）に基づいていました。しかし近年、これらに加えて、患者が感じる主観的な症状や生活の質（QOL）など、患者本人にとって重要なアウトカムを測定する「患者報告アウトカム評価（PROM）」の重要性が認識されています。PROMの一環として、健康関連QOLを評価する「SF-36」や「EQ-5D-5L」などの包括的なQOL評価尺度が開発され、国内でも利用可能です。ただし、希少疾患に対しては、これらの包括的尺度では感度が低く、患者にとって回答が難しいケースもあります。現在、治験などの研究においては、PROMの併用が世界的な流れとなっており、疾患特異的な尺度の開発が重視されています。そこで私たちは、難治性希少疾患であるライソゾーム病に対するPROMを開発し、患者の未解決ニーズの把握や新たな治療薬の開発促進に貢献することを目指しています。

研究の概要：われわれヒトはいつまでも良い声で話したい、歌いたい、おいしいのものを食べていたい、などを望んでいます。われわれヒトの発声、嚥下、呼吸に関わる喉頭は、「人の人たる所以の臓器である」というだけではなく、小児と成人では大きさや形態が異なり、第二次成長期において大きな変化が起こる興味深い臓器と考えます。この発声、嚥下、呼吸は独立したものではなく、それぞれが協調しながら作用している関係であるため、発声と嚥下、発声と呼吸、嚥下と呼吸といった関係を臨床的に研究・検討していくことを当教室の目的としています。